Talasemi Moleküler Genetiği
A. Nazlı BAŞAK



"Talasemi sendromları oldukça geniş bir genetik yelpazeyi kapsar. Talasemiler sentezi bozulmuş olan globin zincirine göre alfa, beta, gamma, delta, deltabeta, epsilongamadeltabeta talasemi olarak adlandırılırlar. En sık görülen tipleri alfa ve beta-talasemidir. alfa talasemi daha ziyade Uzak Doğu’da görülürken, beta-talasemi Akdeniz ülkeleri ve Türkiye’de sıktır. Tek tip bir mutasyonun neden olduğu orak hücreli anemi’nin aksine beta-talasemi moleküler düzeyde çok heterojendir. (http://globin.cse.psu.edu,
http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html)

Günümüzde beta-talasemiye yol açan moleküler defektler oldukça iyi bir şekilde incelenmiştir. Hastalığın en önemli nedenini, beta-talasemide görülen büyük delesyonlar değil, gen içindeki nokta mutasyonları oluşturmaktadır. Bu mutasyonların ilk 40’ı beta-globin geninin klonlanmasını takiben, DNA dizi analizi ile tanımlandıktan sonra, 1987 yılında rutin kullanıma giren PCR yöntemi ve direkt DNA dizi analizi ile son 20 yılda, beta-talasemiye yol açtığı bilinen mutasyonların sayısı büyük bir hızla artmış ve 200’ü geçmiştir. Bu geniş moleküler çeşitliliği biraz basite indirgeyen bir faktör, tüm 200 mutasyonun her toplumda görülmemesi ve mutasyonların etnik gruplara özgün olmasıdır. Genelde bir toplumda az sayıda mutasyon o toplumdaki beta-talasemi genlerinin %90-95’ini tanımlamaktadır."

Comments: (0)